Синдром Дауна

Синдром Дауна
– это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной  47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

Мнение врача:

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Хотя это состояние может влиять на физическое и умственное развитие, современная медицина предоставляет широкий спектр поддержки и терапии для людей с этим синдромом. Важно помнить, что каждый человек уникален, и с подходящей медицинской помощью и поддержкой они могут достичь высоких результатов в своем развитии и вести полноценную жизнь.

Виды и причины

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

1. Стандартная трисомия(полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
3. Мозаичная форма(около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только
несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается
:

1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
2. Браки между близкими родственниками.

Симптомы

Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.
Существует ряд внешних признаков
, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

• Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
• Выраженная кожная складка на шее;
• Короткий череп с плоским затылком;
• Выраженная складка внутреннего края глаза;
• Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
• Широкий, плоский нос;
• Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
• Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
• Искривление мизинца на руках;
• Выраженная поперечная складка на ладони;
• Косоглазие;
• Деформированная грудная клетка;
• Нарушения зрения;
• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
• Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
• Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить
ряд патологий внутренних органов
:

• Различные пороки сердечно-сосудистой системы(аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
• Нарушения зрения и слуха;
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта(отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
• Пороки развития мочевыводящей системы(недоразвитие или отсутствие почки);
• Аномалии кровеносной системы(врожденный лейкоз);
• Заболевания эндокринной системы(гипофункция щитовидной железы);
• Патология дыхательной системы(из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.
При стандартной трисомии
умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Мнение пациентов

“Синдром Дауна: Уникальный Опыт Жизни”

Каждый человек уникален, и это особенно верно для людей с синдромом Дауна. Их опыт жизни отличается от опыта других людей, но это не делает его менее ценным. Люди с синдромом Дауна преодолевают трудности, находят радость в простых вещах и дарят окружающим свою неповторимую любовь и тепло. Их опыт учит нас ценить каждый момент, быть открытыми к различиям и видеть красоту в разнообразии.

Диагностика синдрома

С повышением уровня пренатальной диагностики
появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

1. Первое скрининговое УЗИ(10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на
консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования
:

1. Биопсия хориона (анализ тканей хориона);
2. Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

Профилактика

Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

Частые вопросы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии 21-го хромосомы. Это приводит к различным физическим и умственным особенностям у человека.

Какие особенности у людей с синдромом Дауна?

У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются характерные физические особенности, такие как низкий тонус мышц, характерная форма лица, а также умственная отсталость различной степени тяжести. Однако каждый человек с синдромом Дауна уникален и имеет свои индивидуальные особенности.

Каковы причины синдрома Дауна и как он диагностируется?

Синдром Дауна обычно обусловлен наличием дополнительной копии 21-го хромосомы, что может произойти из-за ошибки в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида. Диагностика синдрома Дауна может проводиться путем анализа хромосом или биохимических тестов, таких как тест на уровень белка в крови матери.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Поддерживайте позитивное отношение к людям с синдромом Дауна и помогайте им в интеграции в общество. Уважение и поддержка со стороны окружающих играют важную роль в их жизни.

СОВЕТ №2

Обеспечьте детей с синдромом Дауна доступом к ранней интервенции и специализированному образованию. Раннее вмешательство и поддержка в обучении помогут им развиваться и достигать своего потенциала.

СОВЕТ №3

Ищите информацию у надежных источников о синдроме Дауна, чтобы лучше понимать особенности и потребности людей с этим синдромом. Образование и осведомленность способствуют созданию более инклюзивной среды.