Синдром Шерешевского-Тернера
– это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.
Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.
В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.
Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.
Причины возникновения синдрома
У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.
Мнение врача:
Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое влияет на развитие женского пола. Этот синдром обычно вызывает низкий рост, проблемы с сердцем и почками, а также неполное развитие половых органов. Врачи обычно рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и поддержание здорового образа жизни для улучшения качества жизни пациентов с этим синдромом. Важно обращаться к специалистам для индивидуального подхода к лечению и поддержке пациентов с синдромом Шерешевского–Тернера.
Клиническая картина
Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен
.
Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера
:
- Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
- Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
- «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
- Широкая грудная клетка;
- Маленькие низко расположенные уши;
- Искривление локтевых суставов;
- Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
- Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
- Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
- Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
- Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
- Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
Диагностика
Основные диагностические мероприятия
:
- Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
- Определение кариотипа, консультация генетика;
- Консультация акушера-гинеколога;
- УЗИ органов малого таза;
- Консультации узких специалистов по необходимости;
- Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.
Мнение пациентов
Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое может повлиять на развитие человека. Опыт других людей, столкнувшихся с этим синдромом, разнообразен. Некоторые люди с этим синдромом могут столкнуться с физическими и психологическими вызовами, но многие из них успешно преодолевают трудности и достигают значительных успехов в различных областях жизни. Их опыт демонстрирует, что с поддержкой и пониманием окружающих, люди с синдромом Шерешевского–Тернера могут жить полноценной и счастливой жизнью, достигая своих целей и мечт.
Лечение и прогноз
Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует
, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов
:
- Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
- Эстрогенсодержащие препаратыс периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
- Лечение врожденных пороков развития;
- Коррекция возможных косметических дефектов.
Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.
Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).
В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.
Частые вопросы
Что такое синдром Шерешевского–Тернера?
Синдром Шерешевского–Тернера, также известный как синдром Шерешевского–Тернера–Карпенко, является редким генетическим расстройством, которое влияет на развитие женских половых признаков у девочек. Он обусловлен отсутствием или неполным отсутствием одного из двух половых хромосом X.
Какие симптомы синдрома Шерешевского–Тернера?
Среди основных симптомов синдрома Шерешевского–Тернера можно выделить низкорослость, отсутствие вторичных половых признаков, отставание в развитии скелета, нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии почек и другие проблемы со здоровьем.
Каковы методы лечения синдрома Шерешевского–Тернера?
Лечение синдрома Шерешевского–Тернера направлено на улучшение качества жизни пациента и включает в себя гормональную терапию для стимуляции роста, коррекцию дефицита половых гормонов, а также лечение сопутствующих заболеваний, таких как сердечные аномалии или почечные проблемы.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на синдром Шерешевского-Тернера, обратитесь к специалисту для проведения соответствующих обследований и диагностики.
Читайте также:
СОВЕТ №2
Поддерживайте психологическое благополучие ребенка, общайтесь с ним открыто, поддерживайте его самооценку и уверенность в себе.
СОВЕТ №3
Ищите сообщества или группы поддержки для людей с синдромом Шерешевского-Тернера и их семей – общение с людьми, сталкивающимися с похожими трудностями, может быть очень ценным.
Загрузка...
