Остеопетроз — что это за болезнь

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом. Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу. Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Причины остеопороза

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани. Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор». Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах. Мраморная болезнь возникает из-за увеличения или снижения количества остеокластов и нарушения их функций, в результате чего отмечаются уплотнение, повышенная ломкость костей, нарушается баланс между разрушением старой костной ткани и формированием новой.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

• ген рецептора витамина D, VDR;
• ген рецептора кальцитонина, CALCR;
• ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Мнение врача:

Остеопетроз – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процесса роста и развития костной ткани. Врачи отмечают, что данное заболевание приводит к увеличению плотности костей, что может привести к различным осложнениям, таким как переломы, проблемы с кровообращением и давлением на нервы. Остеопетроз может проявляться в различных формах, от легкой до тяжелой, и требует индивидуального подхода к лечению. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и комплексное ледение позволяют улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациентов.

Мраморная болезнь (остеопетроз): причины, симптомы и лечение

Виды

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте. Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз. Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

Интересные факты

1. Остеопетроз, также известный как “мраморная болезнь”, является редким генетическим заболеванием, при котором кости становятся чрезвычайно плотными и ломкими.

2. Остеопетроз может быть вызван мутациями в нескольких различных генах, участвующих в процессе формирования костной ткани. Нарушение работы этих генов приводит к нарушению процесса разрушения и замены старой костной ткани новой, что приводит к чрезмерному накоплению костной массы.

3. Остеопетроз может иметь различные степени тяжести, от легкой до тяжелой. У некоторых людей с остеопетрозом могут быть лишь незначительные симптомы, такие как частые переломы костей, в то время как другие могут иметь тяжелые симптомы, такие как анемия, проблемы с дыханием и сердечная недостаточность.

Медики: остеопетроз можно предотвратить

Симптомы остеопетроза

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена). Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно. Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

• задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
• визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
• увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
• из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
• паралич лицевых мышц;
• анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
• бледные кожные покровы;
• патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
• повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
• нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
• эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
• аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
• пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Опыт других людей

Остеопетроз – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на костную ткань, делая её особенно плотной и хрупкой. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как вызывающее хроническую боль и повышенный риск переломов. Они отмечают, что Остеопетроз может сильно ограничить обычную активность и требует постоянного медицинского наблюдения. Большинство пациентов выражают надежду на развитие новых методов лечения и поддержку со стороны общества.

Осложнения мраморной болезни

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

• прогрессирующая анемия и ее осложнения;
• остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

• рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
• МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
• общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
• биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
• биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
• генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

• тазовые;
• бедренные;
• берцовые;
• позвоночный столб;
• ребра.

Статьи по теме

• Омник – инструкция и механизм действия, противопоказания, побочные эффекты, схема приема и аналоги
• Спонтанная эрекция – виды, почему происходит и от чего зависит, как долго длится и опасные симптомы
• Перелом шейки бедра у пожилых людей – признаки и первая помощь, оперативное вмешательство и уход

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

• коленный сустав – поперечные;
• плечевая кость – треугольные:
• крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
• в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Лечение остеопетроза

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом. После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения. Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Основной задачей, решаемой при восстановлении функций опорно-двигательной системы, является наращивание нервно-мышечного волокна, служащего при остеопетрозе защитой костной ткани от механических повреждений. Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания. Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

• фруктовые или овощные салаты;
• натуральные соки;
• кисломолочные продукты, творог.

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение. Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

• для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
• патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
• в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга. Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка). Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

1. Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
2. Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

Серьезную опасность для больных мраморной болезнью представляют патологические переломы и развивающиеся на их фоне инфекционно-воспалительные процессы (например, остеомиелит, при котором воспаляется костный мозг и прилегающие к нему ткани). Для их профилактики пациентам с остеопетрозом показаны регулярные курсы лечебных массажей и физкультуры, направленные на укрепление мышц, защищающих опорно-двигательный аппарат.

Видео

Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Частые вопросы

Сколько живут с мраморной болезнью?

Средняя продолжительность жизни детей с таким заболеванием 2-3 года. При мраморной болезни кости становятся плотными и тяжелыми, но при этом очень хрупкими, что ведет с одной стороны к частым переломам, деформации черепа и позвоночника, а с другой – к параличам, слепоте и глухоте и, в конечном итоге, к гибели человека.

Как называется болезнь заболевание костей?

Другие костные болезни: Кифоз, сколиоз и лордоз Остеоартроз Туберкулез костей Синостоз

Чем опасна мраморная кожа?

Симптомы мраморной болезни Облитерация медуллярного канала особенно опасна для детей, т. к. замещение костного мозга собственно костной тканью нарушает процесс кроветворения, что приводит к развитию гипохромной анемии.

Почему у человека мраморная кожа?

Синдром мраморности кожи (Cutis marmorata telangiectatica congenita) — редкое врожденное заболевание, патология сосудов. Впервые описано в 1970 году в США, с тех пор в мире зарегистрировано менее 200 случаев. Причины возникновения, протекание болезни и возможные осложнения изучены крайне мало.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на остеопетроз обратитесь к врачу-ортопеду или ревматологу для проведения комплексного обследования и уточнения диагноза.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о методах лечения и поддерживающей терапии остеопетроза, чтобы быть готовым к обсуждению с врачом возможных вариантов лечения.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на свои симптомы и составьте список вопросов для врача, чтобы получить максимально полезную информацию о своем состоянии и плане лечения.