Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию. Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека. Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.
Что такое синдром Олбрайта
Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание. Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек. Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин. Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена. В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.
Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития. Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще. Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.
Мнение врача:
Синдром Олбрайта, или остеохондроз позвоночника, является распространенным заболеванием среди населения. Врачи отмечают, что основной причиной его развития является неправильное положение тела, длительное пребывание в неподвижном положении, а также нарушения обмена веществ. Для диагностики синдрома Олбрайта используются рентгенография и магнитно-резонансная томография. Врачи рекомендуют комплексное лечение, включающее физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику и прием препаратов для улучшения кровообращения и обмена веществ. В случае недостаточной эффективности консервативного лечения, может потребоваться хирургическое вмешательство. Врачи предупреждают о возможных осложнениях, таких как нарушение функций позвоночника и хроническая боль, и рекомендуют обращаться за помощью при первых симптомах заболевания.
Причины
Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.
Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.
При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.
Статьи по теме
- Что такое парентеральное введение – описание и разновидности метода
- Энтеровирусная инфекция – признаки и проявление у детей и взрослых, способы терапии и осложнения
- Бессонница при беременности на разных сроках – как бороться при помощи медикаментов или народных средств
Интересные факты
-
Синдром Олбрайта – редкое генетическое заболевание, которое поражает эндокринную систему и скелет. Оно характеризуется преждевременным половым созреванием, костными аномалиями и гипертиреозом. Заболевание преимущественно встречается у девочек, соотношение девочек к мальчикам составляет 6:1.
-
Синдром Олбрайта вызывается мутациями в гене GNAS, который кодирует белок, стимулирующий образование гормонов. Мутации в этом гене приводят к сверхактивности гормонов, что вызывает признаки и симптомы заболевания.
-
Лечение синдрома Олбрайта направлено на подавление активности гормонов. Это может включать в себя медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и лучевую терапию. При своевременном лечении и соблюдении рекомендаций, заболевание может быть контролируемо и не вызывать серьезных осложнений.
Симптоматика
Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии). У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.
Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:
- Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
- Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
- Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.
Опыт других людей
Синдром Олбрайта, или остеоартропатия, вызывает боли и деформацию костей и суставов. Люди, страдающие этим заболеванием, описывают постоянные боли, ограниченную подвижность и деформацию конечностей. Диагностика включает рентген и МРТ. Лечение направлено на облегчение боли и улучшение подвижности. Осложнения могут включать инвалидность и нарушение общего здоровья.
Диагностика
Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон. Больному назначаются анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин). Чтобы подтвердить диагноз, проводится тест на уровень фосфатов и цАМФ, для чего в кровь больного вводится 200 единиц паратгормона и через четыре часа проводится анализ мочи.
Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта». Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей. Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.
Лечение синдрома Олбрайта
Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер, и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку. Больному назначают препараты кальцияв суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина Dв объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.
Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.
Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва. Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов(веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела. Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.
Фото людей с синдромом Олбрайта
Видео
Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Частые вопросы
Что такое синдром Олбрайта?
Синдром Маккьюна–Олбрайта–Брайцева (синдром МОБ) — очень редкое мультисистемное заболевание, проявляющееся фиброзной дисплазией костей, пятнами цвета кофе-с-молоком, гиперфункцией различных эндокринных желез и рядом патологий других систем организма.
Что такое псевдо Гипопаратиреоз?
Псевдогипопаратиреоз — это редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.
Что за диагноз синдром?
В медицине и клинической (медицинской) психологии совокупность симптомов, объединённых единым патогенезом, называется синдромом, иногда этим термином обозначают самостоятельные нозологические единицы или стадии (формы) какой-либо болезни.
Почему растет Паратгормон?
Незначительное повышение уровня паратгормона может быть связано с индивидуальными особенностями: образом жизни, инсоляцией, а также уровнем витамина D3. Для определения состояния остеогенеза следует оценить уровень остеокальцина и ДПИД. Концентрация ПТГ в крови пожилых людей почти в два раза выше, чем у молодых.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении симптомов, характерных для синдрома Олбрайта, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Следите за своим здоровьем, регулярно проходите медицинские обследования и анализы для своевременного выявления любых отклонений.
СОВЕТ №3
При получении диагноза синдрома Олбрайта обсудите с врачом все возможные методы лечения и выберите наиболее подходящий для вас вариант.
Загрузка...
