Синдром Патау

Синдром Патау
– это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток,
что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лишняя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).
Причины развития синдрома не изучены
, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Мнение врача:

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, является серьезным генетическим нарушением, которое часто приводит к тяжелым медицинским проблемам. Этот синдром обычно сопровождается умственной отсталостью, аномалиями внутренних органов, а также физическими дефектами. Жизнь детей с синдромом Патау часто коротка и полна медицинских вызовов. Важно проводить генетическую консультацию для родителей, чтобы оценить риск возникновения этого синдрома в следующих беременностях.

Клиническая картина

Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании
следующих клинических признаков
:

Низкая масса тела при доношенной беременности(менее 2500 грамм);
Неправильное строение черепа(небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);
Выраженные отклонения физического и умственного развития;
Пороки развития структур головного мозга;
Пороки развития глаз(отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
Деформированная форма ушей;
Пороки развития кисти(лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
Заячья губа, волчья пасть;
Локальное отсутствие кожи, волос;
Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Диагностика

Заподозрить наличие синдрома Патау можно уже на основании клинических признаков. Окончательный диагноз устанавливают после исследования кариотипа ребенка.

Мнение пациентов

Пациенты с синдромом Патау и их близкие часто сталкиваются с уникальными вызовами и трудностями. Однако, многие из них находят силы и ресурсы для преодоления трудностей и создания счастливой жизни. Их опыт вдохновляет и дает надежду другим семьям, сталкивающимся с этим редким генетическим синдромом. Важно помнить, что каждый опыт уникален, и поддержка со стороны общества играет важную роль в обеспечении комфортной среды для всех, кто сталкивается с синдромом Патау.

Лечение и прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Специфическое лечение отсутствует. Проводят оперативные вмешательства для коррекции врожденных пороков развития, назначают общеукрепляющую терапию (комплексы поливитаминов, препараты для повышения уровня иммунитета и др.)

Читайте также:

Хромосомные мутации — причины возникновения и виды, связь с генными и геномными изменениями

Частые вопросы

Чем характеризуется синдром Патау?

Синдром Патау характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы в генетическом наборе человека, что приводит к серьезным аномалиям в развитии органов и систем организма.

Каковы основные симптомы синдрома Патау?

Основными симптомами синдрома Патау являются ментальная отсталость, врожденные пороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, аномалии развития лица и конечностей.

Каковы причины возникновения синдрома Патау?

Синдром Патау обычно возникает вследствие генетической мутации, которая происходит случайно при образовании половых клеток у родителей. Это не зависит от образа жизни или воздействия внешних факторов.