Эту наследственную патологию вызывают мутантные гены, которые есть одновременно у отца и матери. Первым ее описал французский доктор Гоше. Другое название – еврейская болезнь – связано с генетическими изменениями при браках близких родственников. Это характерно для евреев группы ашкенази – от патологии страдают 6% населения. В организме возникает дефицит фермента, расщепляющего липиды. Жирные вещества переполняют макрофаги – клетки иммунитета, что вызывает их мутацию. Это приводит к нарушению функций печени, селезенки, других органов.
Типы болезни
Реакция Гоше возникает в одном из трех вариантов:
- I тип.Самый частый вид недуга (1 из 50 тыс. новорожденных). Результаты анализов показывают изменения в крови, поражения нервной системы нет. Возможные осложнения – переломы костей, частые инфекции.
- II тип.Острый вид болезни (реакции) Гоше (частота – 1 случай на 100 тыс.). Стремительно прогрессирует у детей в возрасте до года. У ребенка идет отставание в развитии, малыши редко доживают до двух лет.
- III тип.Подострый синдром Гоше встречается у детей и взрослых (1 больной на 100 тыс. новорожденных), отличается быстрым развитием. У больных наблюдают расстройство координации движений, задержку полового развития.
Мнение врача:
Болезнь Гоше, или гипотиреоз, вызванная недостаточной функцией щитовидной железы, проявляется различными симптомами, включая усталость, снижение температуры тела, снижение аппетита, проблемы с памятью и концентрацией, а также ухудшение состояния кожи, волос и ногтей. Врачи рекомендуют обратить внимание на эти признаки и обратиться к эндокринологу для диагностики и назначения соответствующего лечения. Важно не игнорировать симптомы и своевременно обратиться за медицинской помощью, чтобы предотвратить возможные осложнения.
Симптомы
При болезни Гоше, которая по МКБ-10 имеет код Е 75.2, изменяются клетки крови. Нарушается ее свертываемость, появляются гематомы, часто бывают кровотечения из носа. Общие симптомы заболевания:
- бледность кожных покровов;
- быстрая утомляемость и слабость;
- часты переломы;
- большие размеры живота;
- увеличение лимфатических узлов;
- низкий рост у ребенка;
- отеки, болезненность суставов;
- коричневые пятна на коже у взрослых;
- повышение артериального давления;
- трудности дыхания из-за поражения легких;
- высокий тонус мышц;
- судороги, параличи.
Увеличение селезенки и печени
Первые проявления болезни связаны с разрастанием измененных клеток Гоше в селезенке. Орган может увеличиться в 25 раз, вызвать нарушения в системе производства крови.
Есть риск разрыва селезенки.
Возникает цитопенический синдром, при котором снижается количество кровяных клеток – тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Болезнь Ашкенази при поражении органа имеет следующие симптомы:
- частые кровотечения из носа;
- гематомы на теле;
- обильные менструации;
- головокружение, вялость, слабость из-за анемии;
- отсутствие аппетита.
Разрастание клеток Гоше в печени может увеличить ее размер в 10 раз. В органе накапливается жир, образуются рубцы.
Нарушение кровотока вызывает цирроз печени.
Симптомы расстройства функций органа:
- тошнота и изжога;
- пожелтение кожи, склер глаз;
- бессонница, депрессия.
Статьи по теме
- Растворы для ингаляции небулайзером при бронхите для детей и взрослых с описанием
- Тестостерона пропионат: как колоть препарат
- Приступ панкреатита: как снять в домашних условиях
Неврологические осложнения
Синдром Гоше приводит к поражению центральной нервной системы у ребенка и взрослого. У пациентов снижается интеллект, нарушается речь, возникают психозы. При тяжелой форме болезни возможна смерть больного. Неврологические осложнения реакции Гоше:
- высокий тонус мышц, судороги и спазмы;
- сложности глотания и дыхания;
- частые припадки;
- параличи;
- всплески эмоций;
- задержка развития у ребенка;
- косоглазие и нарушение зрения;
- изменение обоняния и вкуса;
- тремор конечностей;
- слабоумие.
Костные заболевания
Нарушение расщепления жира вызывает накопление клеток Гоше в костном мозге. Это приводит к остеопорозу, ослаблению суставов и костей. В результате возникают:
- разрушения позвонков;
- частые переломы без травм;
- скелетные деформации;
- сильные боли;
- искривления ног;
- неподвижность стопы и голени.
Повреждение головного мозга
При синдроме Гоше нередко происходит расстройство функций мозга. Нарушение сопровождают следующие симптомы:
- отставание умственного развития ребенка;
- расстройство памяти у взрослых;
- нарушение координации движений;
- гримасы лица и спазмы мышц глаз, гортани;
- снижение концентрации внимания;
- остановка дыхания и сложности с глотанием;
- изменения вкуса и обоняния;
- депрессия.
Интересные факты
-
Болезнь Гоше может вызывать широкий спектр симптомов в зависимости от того, какие органы и системы поражены.Наиболее распространенные симптомы включают увеличение селезенки и печени, анемию, тромбоцитопению, лейкопению, а также поражение костей и легких. В тяжелых случаях болезнь Гоше может привести к смертельному исходу.
-
Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.Это означает, что для развития заболевания необходимо получить две копии мутантного гена, одну от каждого родителя. Генетический дефект при болезни Гоше заключается в мутации в гене GBA, который кодирует фермент b-глюкоцереброзидазу. Этот фермент участвует в расщеплении глюкоцереброзида, липида, содержащегося в клеточных мембранах. Мутация в гене GBA приводит к накоплению глюкоцереброзида в клетках, что вызывает их повреждение и дисфункцию.
-
Болезнь Гоше может быть диагностирована с помощью различных методик, включая анализ крови, биопсию и молекулярно-генетическое исследование.Анализ крови может выявить анемию, тромбоцитопению и лейкопению, а также повышенный уровень глюкоцереброзида в плазме. Биопсия печени или селезенки может показать накопление глюкоцереброзида в клетках этих органов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет идентифицировать мутации в гене GBA.
Диагностика
Врач осматривает больного, определяет изменение костей, увеличение селезенки или печени. Для диагностики болезни исключают недуги с похожими на реакцию Гоше симптомами:
- туберкулез костей, остеомиелит;
- гепатит;
- онкологию крови.
Методы исследований, которые помогают определить синдром Гоше:
- Общий и биохимический анализы крови.Они выявляют снижение активности фермента, падение количества лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов.
- Исследование костного мозга– определяет клетки Гоше.
- Анализ ДНК– обнаруживает изменения хромосомы. Результат устанавливает носительство болезни, дефицит фермента.
- Биопсия тканей, гистология– устанавливают клеточные изменения.
При подозрении на генетические болезни евреев применяют инструментальные исследования:
Читайте также:
- Рентгенографию или КТ– отмечают нарушение структуры, плотности костей.
- УЗИ, МРТ– обнаруживают изменения печени, селезенки, определяют их размеры.
Опыт других людей
Болезнь Гоше, или гаучеровская болезнь, вызывает нарушение обмена липидов и может привести к серьезным осложнениям. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают различные симптомы, включая увеличение печени и селезенки, боли в костях, слабость и нарушения зрения. Клинические рекомендации включают специализированное лечение, регулярное наблюдение у врача и соблюдение диеты. Важно обратиться к специалистам для точного диагноза и назначения эффективной терапии.
Лечение болезни Гоше
Пациенты с таким диагнозом состоят на диспансерном учете у гематолога. В России работает программа по обеспечению больных с реакцией Гоше бесплатными лекарствами. Полностью вылечить болезнь невозможно. Главные задачи терапии:
- Восполнить недостаток фермента в организме.
- Облегчить симптомы, улучшить качество жизни пациентов.
Тактика лечения зависит от типа болезни, состояния больного, включает мероприятия:
- На ранней стадии – введение препаратов с ферментами, которые останавливают изменения в органах.
- Переливание крови при анемии.
- Применение лекарств, которые устраняют симптомы заболевания.
- Ортопедические операции по восстановлению сломанных костей.
- При тяжелом состоянии – удаление селезенки, редко – печени, пересадка костного мозга.
- Замена пораженных суставов искусственными имплантатами.
- Контроль состояния пациента у травматолога, ортопеда, чтобы не допустить осложнений.
Специфическое
Важный метод терапии – введение лекарств, восполняющих дефицит фермента. Лечение пациента проводят всю жизнь, используют препараты Цередазаили Церезим. Их действие:
- предотвращают изменение структуры костных тканей;
- направленно влияют на клетки пораженных органов;
- не дают разрастаться печени, селезенке;
- останавливают действие клеток Гоше на мозг и нервную систему;
- тормозят развитие болезни.
Другой вариант – субстрат-редуцирующая терапия.
Ее применяют для лечения взрослых с первым типом болезни. Препарат Завескаснижает выработку липидов. Это тормозит изменения органов, улучшает качество жизни больных.
Симптоматическое
Врачи облегчают состояние пациентов с болезнью Гоше. Устраняют симптомы недуга:
- препараты, которые снимают боль и воспаление при поражениях суставов;
- ноотропы для улучшения работы головного мозга;
- диету, богатую кальцием (при частых переломах);
- лекарства, которые устраняют судороги, спазмы мышц;
- антибиотики при развитии инфекции;
- средства для повышения прочности костей.
-
Читайте также:
Прогноз выживаемости
Исход синдрома Гоше зависит от его типа, ранней диагностики и начала терапии:
- Пациенты с 1 типом,у которых болезнь обнаружили вовремя, имеют благоприятный прогноз выживаемости. При постоянном лечении уменьшаются печень, селезенка, восстанавливается их работа, прекращаются переломы. Пациенты могут дожить до старости.
- При третьем типеболезни необходим прием лекарств, чтобы поддерживать функции органов. В противном случае больной погибает из-за осложнений.
- Второй тип– самый опасный, имеет тяжелые течение и последствия. Ребенок редко живет больше двух лет.
Видео
Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Частые вопросы
Как проявляется болезнь Гоше?
Первыми признаками являются анемия и повышенная кровоточивость. По мере прогрессирования заболевания происходит увеличение печени и селезенки, возникают боли в костях и суставах. Возможно развитие деформации костей. На ногах и лице появляется гиперпигментация.
В каком возрасте проявляется болезнь Гоше?
Начало заболевания приходится на период младенчества. Симптомами и признаками болезни Гоше II типа являются прогрессирующим неврологическим ухудшением (например, ригидность, судороги) и смерть наступает в возрасте 2 лет.
Что такое синдром Гоше?
Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов. Частота БГ в общей популяции 1:40000 – 1:70000.
Как лечить болезнь Гоше?
Ферментозаместительная терапия – единственный эффективный патогенетический метод лечения болезни Гоше, который купирует основные клинические проявления заболевания, улучшает качество жизни больных и не оказывает выраженных побочных эффектов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении симптомов болезни Гоше, обратитесь к врачу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Следите за своим здоровьем, регулярно проходите медицинские осмотры и анализы, особенно если у вас есть наследственная предрасположенность к болезни Гоше.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Избегайте контакта с потенциально опасными веществами, которые могут способствовать развитию болезни Гоше, такими как токсичные химические соединения.
Загрузка...
