Генетический скрининг 1 триместра беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс дородовых исследований, которые назначаются во время 1 триместра беременности. Интервал для проведения процедуры – 11 недель-13 недель. Только в этот период результаты скрининга будут достоверными, поэтому ранее или позднее его не проводят.

Цель проведения

Основная цель процедуры – выявление пороков развития плода, косвенных признаков патологий эмбриона или генетических аномалий. Скрининг при беременности в 1 триместре необязателен, но отказ от него – это опрометчивое решение по отношению к себе и будущему ребенку. Такой комплекс исследований помогает обнаружить следующие отклонения:

• хромосомные нарушения плода;
• медленный рост костей;
• наличие пупочной грыжи;
• синдром Дауна, Эдвардса;
• учащенное или замедленное сердцебиение;
• нарушения развития головного мозга;
• одна пуповинная артерия, которых в норме должно быть две;
• патологии развития центральной нервной системы.

Мнение врача:

Генетический скрининг в первом триместре беременности является важной процедурой, позволяющей выявить возможные генетические аномалии у плода. Врачи отмечают, что проведение скрининга в этот период позволяет более точно определить риск развития хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Это позволяет родителям быть готовыми к возможным дальнейшим медицинским решениям и обеспечить необходимую поддержку для ребенка. Однако, врачи также подчеркивают, что результаты скрининга не являются окончательным диагнозом, и рекомендуют проведение дополнительных обследований для подтверждения выявленных аномалий.

Патологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременности

Показания к проведению генетического скрининга

Некоторым беременным перинатальный скрининг 1 триместра назначается в обязательном порядке. Основные показания к проведению исследования:

• Инфекционные заболевания или прием запрещенных для беременных лекарств на ранних сроках беременности.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Пороки развития у плода или хромосомные аномалии по результатам скрининга в прошлые беременности.
• Наличие у женщины наркомании или алкоголизма.
• Регрессирующая или замершая беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе.
• Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
• Близкая родственная связь между матерью и отцом ребенка.

Интересные факты

1. Генетический скрининг 1 триместра беременности позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений у плода, включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Эти нарушения могут привести к серьезным проблемам со здоровьем или даже смерти плода.
2. Генетический скрининг проводится путем анализа крови матери и УЗИ плода. Анализ крови проверяется на наличие определенных маркеров, которые могут указывать на повышенный риск генетических нарушений. УЗИ позволяет оценить анатомию плода и выявить любые отклонения от нормы.
3. Генетический скрининг 1 триместра беременности рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от возраста или других факторов риска. Скрининг позволяет выявить генетические нарушения на ранней стадии беременности, что дает возможность принять решение о дальнейших действиях, таких как прерывание беременности или подготовка к рождению ребенка с особыми потребностями.

1-й скрининг беременности с точки зрения генетика.

Скрининг первого триместра – этапы проведения

Исследование проходит в несколько этапов, которые описывают реальную картину течения беременности только в совокупности. По отдельности анализы малоинформативны. Чтобы генетики могли сделать правильные выводы, им необходимо сопоставить результаты всех проведенных исследований. Женщина проходит назначенные ей процедуры в определенном порядке:

1. Ультразвуковое исследование. УЗИ назначаются на 12 неделе беременности. В этот период эмбрион становится плодом, наблюдаются явные признаки формирования организма.
2. Биохимический анализ крови. Женщина направляется на биохимию уже с результатами УЗИ. Они важны для сопоставления концентрации исследуемых компонентов материнской сыворотки с нормальными для определенного срока беременности, который и выявляют во время УЗ-скрининга. Если он показал замирание беременности, то биохимия крови не назначается.

Ультразвуковая диагностика

Если УЗИ проводится абдоминально, то за 1,5 ч до исследования женщине нужно выпить 500-600 мл воды без газа, чтобы мочевой пузырь был полный. Врач смазывает живот медицинским гелем и водит по нему датчиком для получения картинки на экране.

Статьи по теме

• Таблетки от мигрени быстрого действия – лучшие медикаменты с описанием и дозировкой
• Второй скрининг при беременности – исследуемые параметры и расшифровка результатов
• Как делают скрининг при беременности, на каких сроках

Второй способ проведения – трансвагинальный. Пациентке необходимо снять одежду ниже пояса, лечь на кушетку и согнуть ноги в коленях. Врач надевает на специальный датчик презерватив и вводит прибор во влагалище. Дискомфорта и боли процедура не вызывает. Спустя несколько минут пациентке выдаются на руки результаты. Показатели, которые определяются во время УЗИ:

• бипариетальный размер (БПР);
• копчико-теменной размер (КТР);
• расположение желудка, сердца, плаценты и толщина последней;
• расстояние от лобной до затылочной кости;
• размеры сердца и сосудов;
• количество сосудов в пуповине;
• окружность головы;
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• размер шейной складки;
• частота сердечных сокращений (ЧСС);
• длина предплечья, голеней, бедренных и плечевых костей;
• количество вод;
• симметричность полушарий головного мозга.

Биохимический анализ крови

Сдача крови на биохимию происходит только после УЗИ. Забор материала происходит из вены исключительно натощак. С утра нельзя пить даже воду. За 2 дня до процедуры исключают сильные аллергены, такие как орехи, шоколад, морепродукты. При биохимическом исследовании крови исследуют следующие показатели:

• Протеин-А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А). Отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты, иммунный ответ во время беременности.
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Уровень этого гормона стремительно растет к 11-12 неделе, после чего постепенно снижается и остается неизменным со второго триместра и до родов.

Опыт других людей

Генетический скрининг в первом триместре беременности вызывает различные мнения. Некоторые родители считают его важным этапом для выявления возможных генетических аномалий у плода, что помогает им принять информированное решение о дальнейших шагах. Другие же выражают опасения относительно процедуры и возможных негативных последствий. Важно помнить, что генетический скрининг в первом триместре является индивидуальным выбором каждой семьи, и решение принимается после обсуждения с медицинским специалистом.

Расшифровка результатов диагностики

Специалисты лаборатории при помощи сертифицированной программы PRISCA производят базовый и индивидуальный расчеты угрозы рождения ребенка с отклонениями. Высоким считается риск менее 1:380. Он означает, что у 1 из 380 женщин с такими показателями родится ребенок с генетической патологией.

По результатам генетического скрининга в первом триместре высчитывается коэффициент МоМ (multiple of median) – отношение полученных результатов к медианному, т. е. среднему. Особенности его определения:

• Идеальное значение Мом – 1.
• Допустимыми считаются отклонения от 0,5 до 2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.
• Результаты нужно трактовать со своим врачом, поскольку в разных лабораториях показатели могут отличаться.

Цена

Если женщина состоит на учете в государственной женской консультации, то сдать­скрининг и кровь на генетику она имеет право бесплатно по месту жительства. Можно пройти обследование и в платных клиниках. Примеры цен на оба анализа скрининга:

Видео

Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Частые вопросы

Что входит в генетический скрининг 1 триместра?

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Какие отклонения видны на 1 скрининге?

Скрининг первого триместра позволяет обнаружить многоплодную беременность, оценить риски осложнений, преждевременных родов, задержки развития плода и некоторых генетических заболеваний (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера).

Что показывает генетический скрининг?

​Скрининг предназначен выявить беременность с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Такие проверки состоят из анализа крови и УЗИ.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для консультации перед проведением генетического скрининга в первом триместре беременности. Врач сможет объяснить вам все детали процедуры, ее риски и преимущества, а также поможет принять решение, основанное на ваших индивидуальных обстоятельствах.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о различных методах генетического скрининга, чтобы быть готовыми к обсуждению с врачом. Это поможет вам задавать более информированные вопросы и принимать более обоснованные решения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональное благополучие во время процедуры генетического скрининга. Обсудите свои чувства с партнером, близкими или специалистом по психологической поддержке, чтобы справиться с возможным стрессом и беспокойством.