Микроэнцефалия

Микроэнцефалия
– это тяжёлое заболевание, характеризующееся маленьким размером головного мозга и уменьшением окружности головы в два раза и более, сочетается с умственной отсталостью, психическими и неврологическими отклонениями. Встречается в 1 случае из 10000 – 15000 тысяч детей. У мальчиков и девочек выявляется с одинаковой частотой.

Причины заболевания

Различают два вида микроэнцефалии: первичную и вторичную. Каждая из них развивается в определённые сроки под действием разных повреждающих факторов.
Первичная, или истинная микроэнцефалия
— наследственное аутосомно-рецисивное заболевание, то есть для его возникновения необходимо сочетание двух дефектных генов (один от матери, один от отца). Такие мутации могут быть спровоцированы одним из следующих факторов:

• Употребление алкоголя до, во время зачатия или во время беременности (особенно в первом триместре);
• Наркотические вещества очень быстро проникают внутрь клетки и повреждают её генетический аппарат;
• Курение;
• Воздействие ионизирующей радиации;
• Приём лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие на плод (цитостатики, некоторые антибиотики);
• Вредные условия труда (работа с химическими веществами);
• Неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.

Вторичная микроэнцефалия
может развиться у плода на более поздних сроках беременности, во время родов и раннем послеродовом периоде в результате:

• Перенесенной внутриутробной инфекции (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, герпес);
• Гипоксии (недостатка кислорода);
• Интоксикации алкоголем, наркотиками, веществами содержащимися в табачном дыму;
• Механической травме.

При вторичной микроэнцефалии мозг начал развиваться правильно, но под действием повреждающих факторов процесс дифференцировки и развития нервной ткани нарушился.

От микроэнцефалии следует отличать краниосиностоз, заболевание при котором рано закрываются роднички и черепные швы, но структура мозга при этом не нарушена. Если вовремя провести оперативное лечение, то такой ребёнок будет развиваться нормально.

Мнение врача:

Микроэнцефалия – это серьезное состояние, которое характеризуется непропорционально маленьким размером головного мозга у новорожденных. Это состояние может привести к различным проблемам в развитии ребенка, включая задержку умственного и физического развития. Важно осознавать, что микроэнцефалия может быть вызвана различными факторами, включая генетические аномалии, инфекции во время беременности или воздействие токсичных веществ. При подозрении на микроэнцефалию необходимо обратиться к врачу для дальнейших обследований и рекомендаций. Раннее выявление и медицинское вмешательство могут значительно улучшить прогноз для ребенка.

Основные признаки микроцефалии

В зависимости от вида микроэнцефалии и причины её вызвавшей выраженность клинических проявлений может отличаться, но есть определённые признаки, встречающиеся у всех больных:

• Значительное несоответствие окружности головы данному сроку беременности;
• Преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• Узкий скошенный лоб;
• Выступающие надбровные дуги;
• Родничок зарастает в первый месяц жизни или уже закрыт к моменту рождения;
• Оттопыренные низкорасположенные уши;
• Низкий тонус мышц;
• Выраженное отставание в умственном и психическом развитии.

Микроцефалия может проявляться как самостоятельное заболевание, так и входить в состав некоторых наследственных хромосомных синдромов:

• Синдром Патау (трисомия по 13й паре хромосом);
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом);
• Синдром кошачьего крика;
• Плодный алкогольный синдром.

Диагностика

К сожалению, ранняя пренатальная диагностика микроцефалии пока невозможна. На ранних сроках можно выявить только тяжёлые генетические заболевания с множеством пороков развития, а не изолированные повреждения мозга. На УЗИ признаки недоразвития мозга, а также несоответствие размеров головки длине бедренной кости плода можно заметить после 27 — 30 недель беременности, но не всегда. Как правило, диагноз ставят после рождения ребёнка по характерным признакам и задержке психического развития.

Мнение пациентов

Микроэнцефалия – это тяжелое заболевание, которое может повлиять на жизнь не только больного, но и его близких. Люди, сталкивающиеся с этим состоянием, часто испытывают различные эмоции – от шока и отчаяния до надежды и борьбы. Однако, многие семьи, сталкивающиеся с микроэнцефалией, находят силы и поддержку друг у друга. Вместе они борются за качество жизни своих близких, ищут новые методы лечения и обмениваются опытом, чтобы помочь другим в подобной ситуации. Важно помнить, что опыт других людей может быть ценным источником информации и поддержки для тех, кто сталкивается с микроэнцефалией.

Лечение

Специфического лечения микроэнцефалии нет. Лечение направлено на снятие возникающих неврологических нарушений (судороги, головные боли). Таким детям рекомендованы занятия в специализированных школах для формирования хотя бы минимальных социальных навыков.

Прогноз

Продолжительность жизни и возможность социальной адаптации зависит от вида микроцефалии, степени повреждения мозга, сопутствующих заболеваниях и уровня оказания помощи детям с микроэнцефалией.

Частые вопросы

Что такое микроэнцефалия?

Микроэнцефалия – это медицинское состояние, при котором размер головного мозга намного меньше нормы для возраста и пола человека. Это состояние может привести к различным проблемам с развитием и функционированием мозга.

Каковы причины микроэнцефалии?

Микроэнцефалия может быть вызвана генетическими факторами, воздействием инфекций на плод во время беременности, недостатком питательных веществ, алкоголем или наркотиками, а также некоторыми другими воздействиями на развитие мозга плода.

Каковы последствия микроэнцефалии для здоровья человека?

Микроэнцефалия может привести к задержке развития, умственной отсталости, проблемам с координацией движений, эпилепсией и другими неврологическими проблемами. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть признаки микроэнцефалии, такие как малый размер головы, задержка развития или другие неврологические симптомы.

СОВЕТ №2

Избегайте потенциально опасных ситуаций, которые могут привести к развитию микроэнцефалии, таких как инфекции во время беременности или воздействие токсичных веществ.

СОВЕТ №3

Ищите поддержку у специалистов и организаций, занимающихся помощью людям с микроэнцефалией, чтобы получить информацию, советы и поддержку.