Синдром Эдвардса

• Главная
• Врожденные пороки
• Синдром Эдвардса

Абсолютное большинство людей знают, что есть такое заболевание, как синдром Дауна. Кто-то знает, что это хромосомное заболевание, а кто-то полагает, что это психическое или неврологическое отклонение от нормы. Но мало кому известно, что хромосомных заболеваний куда больше, и одно из них – синдром Эдвардса.Возможно это обусловлено коротким периодом жизни детей, родившихся с синдромом Эдвардса, и относительно низким процентным отношением таких детей к здоровым детям (1 ребенок с синдромом на 7000 живых новорожденных и на 6000 всех новорожденных).

Высок процент естественного невынашивания беременности с генетически неполноценным плодом и процент прерывания беременностей после установления диагноза плода.

Что это такое?

Синдром Эдвардса – это тяжелое хромосомное заболевание, которое называется также трисомией 18 хромосомы. Заболевание сопровождается тяжелейшими патологиями всех органов и множественными пороками развития. Чаще всего с синдромом Эдвардса рождаются девочки: их в три раза больше, чем мальчиков с той же патологией. Возможно это связано с тем, что природный механизм жизнеобеспечения женских плодов «работает» лучше.

Ученые-медики Австралии исследовали плаценты и пришли к выводу, что они имеют разное строение и по-разному осуществляют свои защитные функции в зависимости от пола вынашиваемого плода. Ранее статистика отмечала, что вынашиваемость девочек в пороками развития выше, чем мальчиков с аналогичными отклонениями, а смертность среди новорожденных девочек ниже, чем среди мальчиков при прочих равных условиях.

Мнение врача:

Синдром Эдвардса, также известный как тризомия 18, является редким генетическим нарушением, которое часто приводит к серьезным медицинским проблемам. Дети с этим синдромом часто имеют дефекты сердца, проблемы с дыханием, задержку в развитии и другие серьезные осложнения. Жизнь синдрома Эдвардса обычно коротка, и многие дети умирают в раннем детстве. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование в ранние стадии беременности, чтобы выявить этот синдром и принять решение о дальнейших шагах.

Причины синдрома Эдвардса

Причина синдрома Эдвардса – в наличии дополнительной 18-ой хромосомы в кариотипе зиготы. В норме для диплоидного набора две хромосомы. В организме человека все клетки диплоидны, то есть содержат в ядре две хромосомы. Гаплоидны – имеют в ядре одну хромосому – только половые клетки (гаметы). Гаплоидность половых клеток обусловлена тем, что при оплодотворении каждая клетка привносит свой набор из 23 хромосом. Таким образом у плода будет необходимые 46 хромосом – по половине от каждого родителя.

Иногда в момент оплодотворения происходит сбой и формируется неправильное количество хромосом. Эта «неправильность» как раз выступает причиной хромосомных заболеваний: синдрома Эдвардса, синдрома Дауна, синдрома Патау. Все эти заболевания вызывают серьезные отклонения в развитии детей, сказываются на их здоровье и существенно снижают качество жизни пациентов. Все эти дети независимо от степени аномалий неспособны к самостоятельной жизни и нуждаются в постоянном уходе.

Иногда нарушается число половых хромосом. Это выступает причиной ряда других патологий. Редко половая клетка уже содержит неправильное число хромосом. Такие заболевания приводя к сексуальному инфантилизму, невозможности вести половую жизнь, бесплодию, но в целом не так катастрофично сказываются на общем здоровье пациентов и позволяют вести практически полноценную жизнь.

Любые хромосомные отклонения связывают с возрастом матери на момент первых родов. Считается, что после 45 лет женщина имеет шанс родить ребенка с рассматриваемой патологией, равный 0,7 %. Тем не менее количество молодых матерей в возрасте 20-30 лет, родивших ребенка с синдромом Эдвардса, выше, чем количество матерей того же возраста, у которых родились дети с синдромами Дауна и Патау. Возраст матери не так выражено связан с такой хромосомной патологией, как синдром Эдвардса.Предположительно риск генетических отклонений у детей, зачатых в зрелом возрасте, связывается с возможными генными мутациями в клетках матери в течение жизни под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако, это только предположение и не объясняет все случаи рождения детей с хромосомными заболеваниями.

Признаки заболевания

Диагностику детей, рожденных с синдромом Эдвардса, проводят в первую очередь по внешнему виду. Новорожденные с любой хромосомной аномалией выглядят специфично. У каждого заболевания есть собственные фенотипические признаки.Младенцы при нормальной и даже превышающей норму беременности рождаются с низким весом – примерно 2200 г. Вероятно это связано с нарушениями кровообращения и трофики тканей младенца, а также с недостаточностью пуповинного питания во всю длительность беременности.

Фенотипические проявления заболевания очень многообразны:

• аномалии черепа и лицевых костей;
• мозговой череп обычно долихоцефалической – длинной и узкой – формы;
• нижняя челюсть недоразвита, ротовое отверстие неправильное и маленькое;
• глазные щели узкие и короткие, ушные раковины неправильной формы с отсутствующими частями и низко расположены;
• иногда отсутствует слуховой проход либо он очень короткий, из-за чего дети рождаются глухими;
• грудина короткая, широкая, межреберные промежутки существенно уменьшены;
• обычно деформирована стопа – большой палец толстый и короткий, пятка резко выступает, свод провисает.

Возможны другие неспецифические проявления – «заячья губа», «волчья пасть», полидактия, олигодактия и другие отклонения. Неспецифичность означает, что эти отклонения встречаются при других генетических отклонениях.

В ходе подробного морфологического обследования при синдроме Эдвардса у новорожденного выявляются пороки развития сердца и крупных сосудов, патологии других внутренних органов. Без вмешательства пища часто не может проходить по пищеварительному тракту, нарушена способность опорожнять кишечник и мочевой пузырь.

У всех больных синдромом Эдвардса присутствуют гипоплазия мозжечка (из-за этого движения ребенка раскоординированы и неконтролируемы, что сохраняется на весь период жизни), гипоплазия мозолистого тела (взывает судороги, нарушение сенсорных реакций, неспособность к терморегуляции, малую модуляцию крика), нарушение структур олив – частей продолговатого мозга (из-за этого наблюдаются проблемы с самостоятельным дыханием и кровообращением, в именно остановка дыхания — одна из наиболее частых причин смертности детей с синдромом Эдвардса).

У детей с синдромом Эдвардса также выражена мышечная слабость, ненормальная расслабленность всех мышц, отсутствует реакция на раздражители – свет, звук, прикосновение, не развиты рефлексы, иногда даже сосательный и глотательный.В случае доживания детей до годовалого возраста и старше, что происходит крайне редко, почти никогда, отмечается глубокая умственная отсталость вплоть до идиотии и полное отсутствие интеллекта.

Мнение пациентов

Синдром Эдвардса — тяжелое генетическое заболевание, которое часто приводит к преждевременной смерти. Опыт родителей, сталкивающихся с этим синдромом, часто бывает тяжелым, но в то же время вдохновляющим. Многие из них находят силы и ресурсы, чтобы обеспечить своих детей максимальным комфортом и заботой на протяжении их короткой жизни. Они также активно поддерживают других родителей, сталкивающихся с подобными вызовами, и привлекают внимание общества к вопросам редких генетических заболеваний. Их опыт является важным и вдохновляющим уроком о любви, сострадании и силе человеческого духа.

Болезнь Эдвардса на УЗИ

Всем беременным женщинам предписывается пройти обследование на предмет наличия хромосомных отклонений у плода. Синдром Эдвардса до 12 недель никак не диагностируется, хотя отклонения есть с момент оплодотворения яйцеклетки, но начиная с 12 недели возможно обнаружить характерные для этого заболевания симптомы.К ним относятся:

• Брадикардия (нарушение у плода сердцебиения в виде снижения частоты сердечных сокращений),
• Омфалоцеле (наличие в брюшной полости грыж),
• Отсутствие визуально определенных косточек носа,
• Отсутствие в пуповине одной артерии (в норме в пуповине должно быть две артерии),
• Наличие кисты сосудистых сплетений (киста сама по себе опасности для плода не несет и самопроизвольно исчезает к 26 неделе беременности, но она часто возникает на фоне различных генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Эдвардса).

Наличие хотя бы одного из указанных отклонений выступает поводом для направления беременной женщины на дополнительное исследование. Принудительного исследования женщины не проводится, на все диагностические процедуры и манипуляции она должна давать добровольное согласие.Врач обязан разъяснить смысл и важность диагностических процедур в данном случае, а также порядок их проведения.

На более поздних сроках беременности на УЗИ могут быть обнаружены расщепление позвоночника плода вследствие дефекта нервной трубки, увеличение жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей, деформация черепа, изменения в структурах мозга. Эти отклонения свойственным многим хромосомным аномалиям.

УЗИ на выявление хромосомных заболеваний у плода называется скрининговым и проводится врачами, прошедшими специальную подготовку в области генетических аномалий развития. Для этого женщина обычно направляется в иное учреждение для обследования, поскольку не в каждой поликлинике есть необходимое оборудование и специалист с соответствующим уровнем подготовки.

Программа скрининга беременных в 1 триместре включает в себя также анализ сыворотки крови, поскольку ни один самый точный прибор УЗИ не может с абсолютной точностью показать наличие или отсутствие заболеваний у плода.

Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием рассчитывается по таким показателям:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (анализ сыворотки)
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (анализ сыворотки),
• морфологические признаки (УЗИ).

Индивидуальный риск рождения ребенка с генетической аномалией развития 1/100 и выше.

Самый точный диагноз может быть поставлен на основе исследования плодного материала.

Для этого проводится инвазивная процедура. Какая именно процедура будет проведена, зависит от срока беременности:

• В 8-12 недель биопсия ворсин хориона (ткань хориона имеет тот же набор хромосом, что и плод, потому с точностью показывает наличие либо отсутствие генетических отклонений,
• В 14-18 недель амниоцентез (забор и анализ околоплодной жидкости),
• В 18-20 недель и позднее кордоцентоз (забор и анализ пуповинной крови).

Амниоцентез и кордоцентез часто проводятся вместе в ходе одной диагностической процедуры. Это позволяет получить более всесторонние и точные результаты.

Важно
В случае постановки диагноза хромосомных нарушений в том числе и синдрома Эдвардса у плода и врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка по решению перинатального консилиума и добровольного согласия беременной женщины производится прерывание беременности независимо от срока беременности.

Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией.

После 16-18 недель беременности проводится тройной скрининговый тест на хромосомные отклонения плода. В ходе биохимического анализа крови оцениваются такие показатели:

• α-фетопротеин (альфа-ФП);
• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• эстриол свободный.

Виды синдрома

Выделяют вид полной трисомии синдрома Эдвардса, когда во всех клетках организма ребенка есть дополнительная хромосома (это 95 % всех случаев), мозаичную трисомию, когда дополнительная хромосома обнаруживается не во всех клетках (3 % всех случаев), вид частичной трисомии синдрома Эдвардса, когда часть хромосомы присрелдинена к другой хромосоме (2 % всех случаев). Первый и второй варианты трисомии 18 развиваются в одной из половых клеток родителей до зачатия.Третий вариант развивается после оплодотворения.

Во втором и третьем виде развития синдрома Эдвардса выражены чуть слабее, но также не позволяют ребенку вести полноценную жизнь.

Протекание синдрома Эдвардса

Из-за того, что синдром Эдвардса сопряжен с множественными патологиями развития внутренних органов, прогноз для жизни у него крайне неблагоприятный. В первые три месяца после рождения умирают около 60 % детей.До года доживают около 5-10 %, а до подросткового возраста – менее 1 %. Эти дети – глубокие олигофрены. Они не говорят, практически не понимают обращенную речь (часто среди них встречаются глухие), не запоминают ничего, не координируют свои действия, не контролируют позывы к мочеиспусканию и дефекации, не могут самостоятельно есть (по некоторым данным часть подростков освоили самостоятельный прием пищи без помощи столовых приборов), дети с синдромом Эдвардса практически не ходят или ходят с большим трудом и опорой. У них резко снижена чувствительность, в том числе болевая. В большинстве случаев им трудно переменить положение своего тела. Осмысленная деятельность абсолютному большинству из больных синдромом Эдвардса недоступна. Они не отличают людей друг от друга, их внимание почти никогда не бывает сосредоточенным. Они не могут плакать или смеяться, но отмечались случаи, когда дети с этим заболеванием умели улыбаться и даже позитивно реагировали на ласку.

Наиболее частые причины наступления смерти у детей с синдромом Эдвардса – остановка дыхания или остановка работы сердца.

Лечение и последствия синдрома Эдвардса

Исправление и лечение хромосомных нарушений невозможно. Из-за сильнейших патологий развития практически всего организма детей с синдромом Эдвардса оперативное лечение по восстановлению структур и функционирования внутренних органов почти безрезультатно.Вся медицинская помощь сводится к постоянному контролю за жизнедеятельностью ребенка и поддержки его семьи.

Сразу после рождения лечение направляется на коррекцию тех пороков, которые создают самую явную угрозу жизни ребенка: хирургически восстанавливается проход пищи при аномалиях развития пищевода и / или кишечника, налаживается кормление через зонд, поскольку часто отсутствуют или крайне слабо выражены сосательный и глотательный рефлексы. При необходимо проводится противовоспалительная и антибактериальная терапия.

Если прогноз для младенца относительно благоприятный, то принимаются меры по хирургической коррекции пороков сердца и сосудов, устраняются грыжи, устраняется полностью или частично незаращение неба («волчья пасть»). Также назначаются медикаментозные препараты для стимуляции опорожнения кишечника и отхода кишечных газов, так как эти процессы затруднены в силу патологий кишечника.

Дети в течение жизни страдают от синуситов, конъюнктивитов, отитов, пневмонии, инфекций мочеполовой системы. Часто у них развивается рак почки. Лечение в таких случаях симптоматическое.

Частые вопросы

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса, также известный как тризомия 18, является генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 18. Это приводит к серьезным медицинским проблемам и часто приводит к смерти в раннем детстве.

Какие симптомы синдрома Эдвардса?

Симптомы синдрома Эдвардса могут включать врожденные дефекты сердца, проблемы с дыханием, задержку в росте и развитии, аномалии скелета, а также умственную отсталость. Эти симптомы могут быть тяжелыми и требуют медицинского вмешательства.

Какова прогноз жизни у людей с синдромом Эдвардса?

Прогноз жизни у людей с синдромом Эдвардса обычно неблагоприятный. Большинство детей с этим синдромом умирают в раннем детстве из-за серьезных медицинских проблем. Тем не менее, некоторые пациенты могут дожить до взрослого возраста, но с ограниченными возможностями и постоянным медицинским наблюдением.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики, если у вас есть подозрения на синдром Эдвардса.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Эдвардса у надежных источников, чтобы понять особенности этого заболевания и возможные варианты лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте эмоциональное состояние себя и близких, общаясь с психологом или участвуя в групповых занятиях для родителей детей с особенностями развития.